L’insostenibile spinta al movimento
Lo sport e il movimento regolari hanno un effetto positivo sulla salute. Contribuiscono inoltre a prevenire le malattie e permettono di essere autosufficienti più a lungo in età avanzata. Lo afferma l’Ufficio federale dello sport UFSPO. Certamente, eppure ci sono persone che di un movimento farebbero a meno, quello delle gambe, la sera o durante la notte. Le donne e gli uomini affetti dalla cosiddetta sindrome delle gambe senza riposo (restless legs syndrome RLS). «Un disturbo del sonno ancora un po’ sottovalutato, ma che colpisce fino al 3-4% della popolazione mondiale, soprattutto in età adulta e adulto-anziana, ma anche tra i giovani e con maggiore frequenza nelle donne rispetto agli uomini». Introduce così l’argomento Mauro Manconi, Viceprimario in medicina del sonno presso l’Istituto di Neuroscienze Cliniche della Svizzera Italiana, Ospedale Regionale di Lugano Civico, in quanto professionista operativo all’interno dell’EOC, nonché esperto a livello internazionale della RLS.
Tremila visite all’anno
«La classificazione internazionale registra oltre 80 disturbi diversi del sonno - spiega lo specialista - che in Istituto affrontiamo in misura di 3.000 visite all’anno, di cui solo una parte minore sfocia in esami più approfonditi, come ad esempio la polisonnografia, (un esame durante il quale vengono registrate tutte le fasi del sonno del paziente, i cui risultati permettono di diagnosticare la natura del disturbo notturno e la terapia più efficace per la persona, n.d.r.), proprio come sta accadendo nella stanza qui accanto». «Tra le patologie più frequenti - prosegue Manconi - troviamo l’insonnia e la sindrome delle apnee notturne caratterizzata da russamento. Nel nostro centro, al terzo posto figura poi la sindrome delle gambe senza riposo». Un cavallo di battaglia del Servizio di Medicina del Sonno EOC, con Innsbruck, in Austria, tra i due soli centri europei certificati di eccellenza a livello internazionale per la ricerca e gestione della sindrome delle gambe senza riposo.
Sintomi e rimedi
In cosa consiste tale sindrome? «È un disturbo del movimento e del sonno, che si caratterizza per quattro aspetti fondamentali.
Il primo: «La presenza di una sorta di fastidio, di irrequietezza, di urgenza al movimento che si estrinseca soprattutto alle gambe, ma nei casi più seri anche agli arti superiori. Una sensazione in certi casi così intensa da ostacolare il processo di addormentamento o addirittura di impedirlo, una sensazione difficile da descrivere da parte del paziente e a volte difficile da capire anche per il medico. Risulta allora necessario svolgere un colloquio approfondito con i pazienti perché è l’unico elemento che ci consente di fare la diagnosi. Succede infatti che da noi arrivino persone che dicono di soffrire di insonnia, quando invece l’insonnia è la conseguenza della sindrome delle gambe senza riposo».
Il secondo aspetto riguarda la manifestazione del sintomo. «Emerge o peggiora solo quando la persona si rilassa, è in quel momento che il disturbo compare».
Le persone con questa sindrome, allora, «reagiscono alzandosi dal divano o dal letto, cominciano a muoversi perché, benché ci siano strategie diverse per cercare di risolvere il problema come fare docce fredde o calde, sfregarsi le gambe, eccetera, il movimento è l’unico vero rimedio alla sintomatologia».
Quarto aspetto, questi sintomi, oltre a comparire a riposo e a scomparire col movimento, «seguono un andamento circadiano - comparsa o peggioramento la sera o la prima fase notturna -, è questo il motivo per cui diventano automaticamente un disturbo del sonno».
Le cause, queste... sconosciute
Cosa si può dire in merito alle cause di questo disturbo? Primo punto, la componente genetica. «Sappiamo che nel 50% dei casi ha un andamento familiare, ossia, vi è almeno un altro membro, parente di primo grado - padre, madre, sorelle e fratelli - che è affetto dal disturbo. Questo ci dice che la componente genetica ha un suo peso. Sono stati scoperti degli assetti genetici che predispongono alla malattia, non ce la spiegano tutta, ma già sappiamo che ci sono dei geni che possono portare allo sviluppo di questa malattia».
Inoltre, vi può essere una correlazione tra RLS e attività sportiva. «Alcuni dati recenti - osserva Mauro Manconi - correlano la sindrome delle gambe senza riposo all’intensità dello sforzo fisico anaerobico; cioè, se faccio molta attività diurna soprattutto anaerobica, è più probabile che di notte io abbia questa sensazione agli arti inferiori che mi obbliga a muovere le gambe ostacolando il sonno».
Un secondo elemento, l’inconsapevolezza. «Le persone con questa sindrome, oltre ad provare fastidio, non avvertono il fatto che durante la notte muovono le gambe involontariamente, ce ne accorgiamo durante la polisonnografia, con la quale possiamo quantificare questo movimento».
Terzo aspetto, una parziale cura molecolare. «Le persone con RLS rispondono brillantemente ad una terapia con dopaminoagonisti, analoghi a quelli utilizzati per la malattia di Parkinson, impiegati tuttavia a bassissimi dosaggi e purtroppo non a lungo termine, in quanto arrecano complicanze». Un impiego che può essere utile in sede di diagnosi.
L’importanza della ricerca e della divulgazione
Emerge allora la problematica della cura della sindrome delle gambe senza riposo. «Non abbiamo a disposizione grandi mezzi terapeutici – osserva il viceprimario in medicina del sonno -, è quindi di estrema importanza sviluppare la ricerca». Mauro Manconi ci informa come nel centro di eccellenza siano in corso dei «trial clinici» (il percorso per l’autorizzazione e messa in commercio di un farmaco o di un approccio terapeutico legato alla biotecnologia). «Farmaci sicuri», puntualizza lo specialista del sonno. «Favorire quindi il reclutamento di studi sulla malattia potrebbe altresì dare un impulso alla ricerca».
Infine, una segnalazione. «Ringrazierei la ‘neonata’ Associazione dei pazienti con sindrome delle gambe senza riposo ticinese, che fa capo alla signora Erica Belotti (vedi box a lato). Un riferimento molto importante per tutti coloro che sono colpiti da RLS e che possono sviluppare anche una depressione, incidendo in modo significativo sulla loro qualità di vita. Ogni sforzo volto alla divulgazione è benvenuto».